Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và nguyên tắc điều trị

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện bất thường của nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc mỗi tế bào của người mắc bệnh có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như người bình thường. Hội chứng này gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí não, thể chất và sức khỏe tổng thể. 

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/800 đến 1/1.000 trẻ sơ sinh, hội chứng Down phổ biến hơn ở trẻ em được sinh ra bởi những bà mẹ trên 35 tuổi. Mặc dù không có cách điều trị triệt để, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra do sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể khi hình thành trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến việc thừa một nhiễm sắc thể 21. Cụ thể, có ba nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down:

• Tam bội 21 (Trisomy 21): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm đến 95% các trường hợp. Trong trường hợp này, mỗi tế bào có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

• Thể chuyển đoạn (Translocation): Xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. 

• Thể khảm (Mosaicism): Một trong những loại hiếm nhất, chiếm khoảng 1% các trường hợp.

Bên cạnh đó, một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ:

• Tuổi của mẹ: Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down càng lớn. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh.

• Tiền sử gia đình: Nếu có người trong gia đình mắc hội chứng Down, nguy cơ sinh con bị bệnh cũng cao hơn.

• Di truyền học: Một số trường hợp có thể do sự di truyền của gen từ cha hoặc mẹ, nhưng đây là nguyên nhân hiếm gặp.

Triệu chứng của hội chứng Down

Người mắc hội chứng Down thường có những dấu hiệu đặc trưng về thể chất và tinh thần:

Đặc điểm ngoại hình

• Khuôn mặt dẹt và mũi thấp

• Mắt xếch lên trên, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau

• Lưỡi to và thường có xu hướng lè ra ngoài

• Tai nhỏ, cổ ngắn, bàn tay và ngón tay ngắn

• Thường có khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai

Triệu chứng về trí tuệ và phát triển

• Khả năng học tập chậm, chỉ số IQ thấp hơn so với trẻ bình thường

• Khó khăn trong việc ngôn ngữ và giao tiếp xã hội

• Khả năng vận động thô và tinh kém phát triển

• Dễ bị cảm xúc, hành vi không ổn định hoặc khó kiểm soát

Các vấn đề sức khỏe khác

• Tim bẩm sinh

• Suy giảm hệ miễn dịch

• Vấn đề về tiêu hóa

• Rối loạn tuyến giáp

• Vấn đề về mắt và tai

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Down

Người mắc hội chứng Down dễ gặp nhiều biến chứng trong cuộc sống. Một số biến chứng phổ biến bao gồm:

• Vấn đề về tim

• Bệnh lý về hệ tiêu hóa

• Suy giảm trí tuệ

• Hệ miễn dịch suy yếu

• Chứng mất trí nhớ Alzheimer’s

• Đục thủy tinh thể 

• Bệnh bạch hầu

• Béo phì

Có thể thấy, hội chứng Down và biến chứng của bệnh gây rất nhiều nguy hiểm đến sức khỏe cũng như cuộc sống hàng ngày của người bệnh và gia đình.  

Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể, nên hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ có thể can thiệp nhằm cải thiện triệu chứng và hỗ trợ phát triển.

Người mắc hội chứng Down thường sống chung với tình trạng này suốt đời và cần nhiều sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng. 

Liệu pháp y tế và phục hồi chức năng

Các liệu pháp y tế và phục hồi chức năng đóng vai trò thiết yếu trong việc hỗ trợ sự phát triển toàn diện cho trẻ. Các chương trình này thường bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vận động và hành vi, giúp trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp, khả năng vận động và ứng phó với các tình huống trong cuộc sống.

Giáo dục đặc biệt

Gia đình có thể cho trẻ tham gia các lớp học đặc biệt, nơi trẻ được chăm sóc chu đáo và dạy từng kỹ năng cơ bản. Mục tiêu là giúp trẻ tiếp thu kiến thức ở mức độ đơn giản, phát triển khả năng tự lập và hòa nhập với xã hội.

Sàng lọc trước sinh với hội chứng Down

Ở nhiều quốc gia, việc sàng lọc hội chứng Down được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai, không phân biệt độ tuổi nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

• Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, như xét nghiệm máu hoặc NIPT (xét nghiệm không xâm lấn) được khuyến cáo cho tất cả thai phụ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.
• Siêu âm hình thái học thai nhi: Ngoài các xét nghiệm sàng lọc, siêu âm hình thái học thai nhi có thể giúp phát hiện các bất thường đặc trưng của hội chứng Down như độ dày da gáy, dị tật tim, và một số bất thường hình thái khác như ngón tay út chỉ có hai đốt.

Cách phòng ngừa hội chứng Down

Có thể thấy, hội chứng Down là do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên không thể hoàn toàn phòng bệnh. Chỉ có những phương pháp như sàng lọc trước sinh, tầm soát để có kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh và gia đình. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng của bệnh sẽ giúp chúng ta có những biện pháp chăm sóc tốt hơn cho người mắc hội chứng Down. 

Tìm hiểu thêm trên Nền tảng phân phối Dược phẩm trực tuyến tại Việt Nam - Pharmarket.